Quizá el área médica en donde la Biología Molecular ha tenido un mayor impacto es en el área del diagnóstico de enfermedades. Como consecuencia, el impacto más importante ha sido en la caracterización y determinación de las bases moleculares de las enfermedades de origen genético.

Por medio de estos estudios se caracterizan las alteraciones genéticas específicas que predicen el comportamiento de los tumores malignos y su respuesta terapéutica.